شماره تلفن : 09307584802

خانه ژورنال دانشجویان ایران

Iranian Students Article House

بیماری هانتینگتون

عنوان فارسی

بیماری هانتینگتون

عنوان لاتین

Huntington's Disease

عنوان مجله مقاله

Cold Spring Harbor Perspectives , Cold Spring Harbor Perspectives in Biology

سال انتشار : 2011 سال انتشار مقاله
25,000 تومانقیمت ترجمه مقاله
لینک doi مقاله دانلود رایگان انگلیسی خرید ترجمه فارسی مقاله
تاریخ انتشار : 24 آوریل 2020
98 بازدید
کد مقاله : 4479

چکیده فارسی

بیماری هانتینگتون (HD) شایع ترین بیماری دژنراتیو سیستم عصبی است که توسط حرکات کنترل نشده حرکتی بیش از حد و نقص در عملکردهای شناختی و عاطفی مشخص می شود. جهش مستعد به بیماری هانتینگتون موجب توسیع پروتئینهای پلی گلوتامین در پروتئین هانتينگتين می شود که در این صورت عملکردهای سمی بیشتری به پروتئین هانتينگتين سوق می یابند که در این صورت بیماری دژنراتیو عصبی نشأت خواهد گرفت. توسیع پروتئینهای پلی گلوتامین موجب تجمع و انباشتگی پروتئین هانتينگتين و همچنین موجب ایجاد عملکردهایی به صورت کاهش پروتئین کژتابیده یا تسهیل پروتئین های کژتابیده و یا کاهش سرعت پیشرفت بیماری در پروتئین های هانتينگتين می گردد. در این پژوهش، بیماری هانتینگتون مورد بحث و استدلال واقع شده است و شواهد حاکی از آنند که این بیماری یک بیماری کنفورماسیونی محسوب می شود. یک پیشینه ی اجمالی: در سال 1872 جورج هانتینگتون، یک پزشک جوان از ایالت کانتیکات ، یکی از اولین تعاریف ارائه شده برای اختلال را با نام خودش به چاپ رساند (هانتینگتون 1872). انتشار اثرات هانتینگتون در تمام زندگی حرفه ای او تحت نظر پدرش که یک پزشک بود انجام شد. اختلال عصبی اساسا به عامل ژنتیکی باز می گردد و با فعالیت های حرکتی مفرط و نقص هایی در نوروفیزیولوژیک مشخص می شود. تعاریف اولیه ارائه شده برای اختلال نورولوژیکی غالبا تحت عنوان بیماری هانتینگتون شناخته شده است (هارپر 2002؛ لوند 1860). اما هنوز هم بسیاری تعریف ارائه شده برای بیماری هانتینگتون توسط جورج هانتینگتون را جامع ترین تعریف شناخته اند. بیماری هانتینگتون بیش از یک قرن قبل از جهش ژنتیکی اولیه شناخته شده است (بیتس، 2005). کنسرسیومی از محققان تلاش های بلند پروازانه ای برای کشف ژن فرآهم آورده اند. آنها به نمونه های DNA از ساکنان منطقه دریاچه ماراکایبو ونزوئلا، منطقه ای با تراکم شدیدی از بیماری هانتینگتون و ازدواجهای فامیلی قابل توجهی اتکا نمودند. در سال 1993، اکتشاف موفق یک توسیع تکراری سه گانه ناپایدار در IT15 توسط محققان گزارش شده است(محققان، 1993). IT15 بعدها تحت عنوان ژن هانتينگتين شناخته شد که تشابه بارزی با ژن های دیگر در ژنوم نداشت و با mRNA تقریبا 10 kB و پروتئین 350 kDa رمزگذاری شد. نوکلئوتيد سيتوزين آدنين - گوانين (CAG)در انتهای محل کدگذاری ژن یافت شد و به توسیع پلی گلوتامین تعبیر شد.

چکیده لاتین

Huntington's disease (HD) is the most common inherited neurodegenerative disease and is characterized by uncontrolled excessive motor movements and cognitive and emotional deficits. The mutation responsible for HD leads to an abnormally long polyglutamine (polyQ) expansion in the huntingtin (Htt) protein, which confers one or more toxic functions to mutant Htt leading to neurodegeneration. The polyQ expansion makes Htt prone to aggregate and accumulate, and manipulations that mitigate protein misfolding or facilitate the clearance of misfolded proteins tend to slow disease progression in HD models. This article will focus on HD and the evidence that it is a conformational disease. A BRIEF HISTORY: In 1872 George Huntington, a young physician from Connecticut, published one of the first descriptions of the disorder that would come to bear his name (Huntington 1872). The publication, one of only two produced in his entire career, was based on families under the care of his father who was also a physician. The neurological disorder was dominantly inherited and characterized by excessive motor movements and neuropsychological deficits. Earlier descriptions of a neurological disorder that is almost certainly Huntington’s disease (HD) can be found (Harper 2002; Lund 1860); however, George Huntington’s is still considered by many to be the first fairly complete description of HD. More than a century passed before the underlying genetic mutation in HD was identified (Bates 2005). A consortium of researchers engaged in one of the most ambitious gene hunting efforts of the time. They relied on DNA samples from families in the Lake Maracaibo region of Venezuela, an area with a high density of HD and significant consanguinity. In 1993, the consortium reported the successful discovery of an unstable triplet repeat expansion within IT15 (interesting transcript #15) that cosegregated with coHD (Group 1993). IT15, later called the HUNTINGTIN (HTT) gene, had no significant homology to other genes in the genome and encoded an mRNA of approximately 10 kB and a protein of 350 kDa. A triplet nucleotide repeat, cytosine-adenonsine-guanine (CAG), is found near the 5 end of the gene’s coding region and is translated into a polyglutamine (polyQ) stretch.

دیدگاهها

هیچ دیدگاهی برای این محصول نوشته نشده است.

اولین نفری باشید که دیدگاهی را ارسال می کنید برای “بیماری هانتینگتون”

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

مجوزها و نمادها


logo-samandehi

پل های ارتباطی با ما …

تبریز ، بخش مقصودیه ، خیابان ارتش جنوبی، کوچه شهید شهابی ، بن بست باغچه ، پلاک ۸۷ ، طبقه 4
تلفن تماس : 04135421108-09307584802
ایمیل : entofa@gmail.com


Unit4,No87,Baghcheh Alley,South Artesh ST,Azadi ave,MAGHSUDIYEH, Tabriz, Iran
کلیه حقوق این وب سایت محفوظ می باشد . طراحی و توسعه آلسن وب    All rights reserved © 2020 Entofa